È il malfunzionamento del trasporto dell'ossigeno nel sangue causato dal malassorbimento del ferro
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L'anemia sideroblastica è una condizione in cui il ferro non viene utilizzato correttamente per la produzione di emoglobina, accumulandosi nei mitocondri che fanno circolare il nucleo degli eritroblasti (globuli rossi che conservano ancora il loro nucleo cellulare).
Questa condizione può verificarsi anche quando la persona ingerisce quantità adeguate di ferro e provoca una produzione inefficace di emoglobina, una proteina la cui funzione principale è il trasporto di ossigeno.
I sideroblasti sono eritroblasti atipici e anormali con granuli di ferro accumulati nei mitocondri che circondano il nucleo. Normalmente, i sideroblasti sono presenti nel midollo osseo ed entrano nella circolazione dopo la maturazione in un normale eritrocita. La sola presenza di sideroblasti non definisce l'anemia sideroblastica. Solo la diagnosi di sideroblasti inanellati (o inanellati) caratterizza l'anemia sideroblastica.
Sintomi
Cause dell'anemia sideroblastica
Le cause dell'anemia sideroblastica possono essere ereditarie, acquisite o legate a problemi nel midollo osseo.
Tra le principali cause di anemia sideroblastica ci sono:
Ereditario
- Anemia sideroblastica legata al cromosoma X (ASLX);
- Anemia sideroblastica causata da mutazioni nel gene SLC25A38 (seconda causa più comune);
- Associato alla sindrome di Wolfram (malattia genetica).
Acquisiti
- Alcolismo cronico (causa più comune);
- Condizioni infiammatorie: artrite reumatoide;
- Avvelenamento da piombo o zinco;
- Lead: applicazioni, rischi e prevenzione
- Uso di medicinali come cloramfenicolo, cicloserina, isoniazide;
- Anemia emolitica;
- Carenze nutrizionali di rame o vitamina B6, soprattutto nelle sindromi da malassorbimento;
- Malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e l'ipotiroidismo autoimmune;
- Ipotermia ed emodialisi.
Malattie del midollo osseo
Può anche verificarsi anemia sideroblastica ed è secondaria ad altre malattie del midollo osseo, tra cui:
- Mielodisplasia
- Mieloma
- Policitemia vera
- Mielosclerosi
- Leucemia
Diagnosi
L'anemia sideroblastica viene diagnosticata quando ci sono cinque o più granuli di ferro a forma di anello intorno ai mitocondri. Ma in aggiunta, si sospetta anemia sideroblastica quando ci sono alti livelli di ferro associati a sindromi da malassorbimento, alcolismo, anamnesi familiare di anemia, malattia del midollo osseo, infiammazione cronica, lavoro con esposizione a piombo o zinco, tra gli altri.
Trattamento
L'anemia sideroblastica è solitamente una condizione così grave da richiedere una trasfusione di sangue.
In alcuni casi, la condizione migliora dopo l'uso della pirodossina (vitamina B6). Nei casi più gravi può essere necessario il trapianto di midollo osseo. La flebotomia terapeutica (prelievo di una quantità di sangue) può essere utilizzata per gestire il sovraccarico di ferro.
